ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO
Durante los últimos años, se han incorporado tanto en los servicios clínicos como en el laboratorio diferentes tecnologías que han permitido aumentar el número de diagnósticos de enfermedades metabólicas, y por tanto mejorar nuestro conocimiento en este campo.
Uno de los progresos más relevantes que está viviendo la medicina se encuentra en el área de la neuroimagen, ya que varios de estos procedimientos permiten hoy en día medir la cantidad de metabolitos en el cerebro de los pacientes de forma directa, o detectar lesiones que antes pasaban desapercibidas. Estas herramientas están resultando muy útiles en el diagnóstico de enfermedades como las citopatías mitocondriales, los defectos de creatina cerebral, o los defectos de los neurotransmisores, entre otras.
Respecto al laboratorio, hemos puesto a punto varios métodos que nos han permitido abordar nuevos retos diagnósticos, como son los defectos de los neurotransmisores, pterinas y folato en el líquido cefalorraquídeo, o los defectos de creatina cerebral. Recientemente, hemos incorporado dos nuevos aparatos (electroforesis capilar y cromatografía de gases-espectrometría de masas), con los que hemos mejorado sustancialmente el diagnóstico de enfermedades como los defectos congénitos de la glicosilación y las acidemias orgánicas (incluyendo defectos del catabolismo de aminoácidos ramificados, acidurias glutáricas, defectos de la beta-oxidación de ácidos grasos y acidurias metilmalónicas con o sin homocistinuria). Por último, hemos incorporado además procedimientos de diagnóstico genético para enfermedades como la fenilcetonuria y los defectos de los neurotransmisores. El fin último de todas estas acciones está encaminado a reducir al máximo el número de pacientes que aún no tienen diagnóstico.
ENLACE;https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/noticia/avances-diagnostico-seguimiento-control-tratamiento-pacientes-errores-congenitos-metabolismo
Hemos elegido esta noticia ya que nos parece muy importante detectar los errores congenitos del metabolismo ya que detectandolos puedes detectar diferentes enfermedades y lesiones que pueden pasar desapercividas.
Alba María Rodríguez y Noelia García
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